Serbest fetal DNA testi ne kadar güvenilir ve sınırlılıkları

Serbest fetal DNA (NIPT) testi, Down, Edwards ve Patau sendromları için yüksek tarama duyarlılığı sunar; ancak pozitif sonuçlar tanı koymaz ve bazı biyolojik durumlar yanıltıcı olabilir.

0 0 0 0 A − A + Serbest fetal DNA testi (NIPT), anne kanında dolaşan plasenta kaynaklı DNA parçalarının laboratuvar analizine dayanarak bebeğin bazı kromozomal farklılıklar açısından taranmasını sağlar. Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr.

Melih Aygün, testin özellikle Trizomi 21 (Down sendromu) için yüzde 99'a varan tespit oranlarına ulaşabildiğini, buna rağmen yöntemin kesin tanı koymadığını belirtiyor. Test genellikle gebeliğin 10. haftasından sonra uygulanabiliyor; erken haftalarda plasenta kaynaklı DNA oranı (fetal fraksiyon) yetersiz olabilir. Testin sonucu yüksek risk çıkarsa genetik danışmanlık ve tanısal incelemeler öneriliyor.

Serbest fetal DNA testi, annenin kolundan alınan kan örneğindeki özgür (serbest) DNA parçalarının dizileme veya hedefli analiz yöntemleriyle incelenmesine dayanır. Gebeliğin yaklaşık 10. haftasından sonra fetal fraksiyon yeterli düzeye ulaşabildiği için test güvenilir sonuçlar verebilir; bazı vakalarda tekrar örnek alınması gerekebilir.

NIPT, özellikle Down sendromu için yüksek duyarlılık sergiler; uygun koşullarda trizomi 21 olgularının yüzde 99'dan fazlası saptanabiliyor. Ancak pozitif (yüksek risk) sonuçun hastalığı kesin gösterdiği anlamına gelmez. Pozitif prediktif değer; annenin yaşı, hastalığın toplumdaki sıklığı ve bireysel risk faktörlerine bağlı olarak değişir.

Ayrıca plasentaya sınırlı mozaiklik, kaybolan ikiz gebelik veya laboratuvar sınırlamaları yanlış pozitif veya negatif sonuçlara yol açabilir.

Tarama sonucunun yüksek risk göstermesi durumunda genetik danışmanlık, hedefli ayrıntılı ultrasonografi ve gebelik haftasına göre tanısal yöntemler (koryon villus örneklemesi veya amniyosentez) önerilir. Gebelik yönetiminde radikal kararlar yalnızca tarama testine dayanılarak verilmemelidir; tanısal moleküler testler kesin tanı için gereklidir.

Düşük risk sonucu, taranan kromozomal durumların olasılığını azaltsa da tüm genetik hastalıkları, mikrodelesyonları veya yapısal anomalileri dışlamaz. Bu nedenle gebelik süresince standart ultrasonografi kontrolleri ve gerekli taramalar sürdürülmelidir. Sonuçların tüm klinik bulgularla birlikte değerlendirilmesi en güvenilir yaklaşımdır.

Yayın kaynağı: haberege Yayına hazırlayan: haberegeMerkezi

Gönder Yorum yazarak topluluk kurallarımızı kabul etmiş ve tüm sorumluluğu üstlenmiş olursunuz. Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu siz yapın!

Gözden Kaçmasın Fenerbahçe'de İsmail Kartal için ayrılık iddiası sonrası belirsizlik

Güneşin Doğduğu Yer 7.