Nadir Görülen SPG47 Hastalığı İçin Umut Gen Terapisinde: Aileler Klinik Denemeler İçin Zamana Karşı Yarışıyor

Nadir Genetik Bozukluk SPG47 Çocukların Nörolojik Becerilerini Tehdit Ediyor

AP4B1 genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan ve kalıtsal spastik parapleji tip 47 (SPG47) olarak bilinen nadir genetik hastalık, çocuklarda konuşma ve yürüme gibi temel nörolojik fonksiyonların kademeli olarak kaybolmasına yol açıyor. ABD'deki Boston Çocuk Hastanesi Hareket Bozuklukları Programı Direktörü Dr.

Darius Ebrahimi-Fakhari, hastalığın ilk belirtilerinin genellikle yaşamın ilk yılında gelişimsel gecikmelerle başladığını, 4-6 yaşlarında artan spastisite nedeniyle çocukların 10-11 yaşlarına geldiklerinde tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelebildiklerini belirtti. Teşhis zorluğu ve genetik test yetersizlikleri nedeniyle birçok çocuğa yanlışlıkla serebral palsi tanısı konulduğunu vurgulayan uzmanlar, doğrulanan 130 vakaya karşılık dünya genelinde 3 bin 600'den fazla gizli hasta olabileceğini değerlendiriyor.

Biyoteknoloji Şirketlerinin İlgisizliğine Karşı Aileler Gen Terapisi Fonu Topluyor

Nadir görülmesi sebebiyle biyoteknoloji şirketlerinin ticari yatırım yapmadığı SPG47 için hasta çocukların aileleri kâr amacı gütmeyen organizasyonlar kurarak Sheffield Üniversitesi'nde gen terapisi geliştirilmesini sağladı. Hasarlı genin sağlıklı kopyasını virüs aracılığıyla beyin hücrelerine taşıyan ve FDA tarafından klinik deneme onayı alan tedavinin özellikle 1-5 yaş arasındaki çocuklarda etkili olabileceği bildirildi.

Fon yetersizliği nedeniyle klinik süreçlerin başlatılamadığına dikkat çeken araştırmacılar, 3,5 milyon dolarlık ek finansmanın sağlanması halinde ilk çocuğun 6 ay içinde tedavi edilebileceğini ve erken müdahalenin zamana karşı bir yarış olduğunu vurguluyor.