Ayakları şişmiş şekilde doğdu: Nedeni ortaya çıktı

İngiltere’deki Sunderland Royal Hastanesi yenidoğan bölümünde tedavi altına alınan bir bebek, tıp dünyasında ilgi uyandıran nadir bir genetik vakayla gündeme geldi. Zamanında doğan kız bebeğin her iki ayağının üstünde ve ayak bileğinde doğumdan hemen sonra şiddetli şişlikler olduğu fark edildi.

Şiddetli ödeme rağmen bebeğin ayaklarına parmakla bastırıldığında herhangi bir çökme veya iz kalmadığı gözlemlendi. Doğum hemen ardından nefes almada zorluk çeken bebeğe yaklaşık sekiz saat boyunca solunum desteği uygulandı.

Solunum durumunun hızla düzelmesi üzerine bebek iki gün sonra sağlıklı şekilde taburcu edildi. Uluslararası akademik dergi Cureus'ta yayımlanan vakaya göre, bebeğin ailesinin tıbbi geçmişinde de benzer rahatsızlıkların izine rastlandı.

Anne tarafından büyük anneanne, büyükbaba ve annenin de Milroy hastalığıyla mücadele ettiği ortaya çıktı. Böylece yeni doğan bebekle birlikte hastalık dörtten fazla nesilde şüpheli vaka olarak kayıtlara geçti. Bacakların ve ayakların doğumdan itibaren veya doğumdan hemen sonra şişmesiyle karakterize edilen Milroy hastalığı, vücudun lenf damarlarının düzgün gelişmemesi sonucunda ortaya çıkıyor.

Lenf damarlarının temel görevi olan fazla sıvıyı toplayıp kana geri döndürme mekanizmasının aksaması, deri altında sıvı birikmesine ve karakteristik şişliklere yol açıyor. Aile, genetik test veya lenf akışını kontrol etmeye yönelik tetkikler yaptırmamayı tercih etti.

Güçlü aile öyküsü, tipik ödem paterni ve diğer rahatsızlıkları düşündüren belirgin fiziksel bulguların bulunmaması üzerine tıbbi ekip vakaya klinik olarak Milroy hastalığı teşhisi koydu. Uzmanlar yayımladıkları makalede, klinik belirtiler ve aile öyküsüne dayanarak bu teşhisten şiddetle şüphelenilebileceğini, ancak genetik test yapılmadığı için diğer etkenlerin tamamen dışlanamayacağını vurguladı.

Lenf damarlarının düzgün çalışmaması nedeniyle ortaya çıkan bu genetik rahatsızlık ebeveynlerden çocuklara geçebiliyor. İlgili gen mutasyonuna sahip ebeveynlerin bunu çocuklarına aktarma olasılığı her gebelikte%50 oranında bulunuyor.

Ancak mutasyon kalıtsal olsa bile belirtiler her bireyde aynı şiddette ortaya çıkmayabiliyor. Sürekli yönetim gerektiren lenfödem; kompresyon çorapları, bandajlar ve lenf akışını destekleyen özel masajlarla kontrol altına alınıyor.

Uzmanlar ayrıca, bakteriyel enfeksiyon riskine karşı cildin sürekli temiz tutulmasının hayati önem taşıdığını hatırlatıyor.