Minyatür Beyinler İle Epilepsiye Umut Işığı

Çocuklarda görülen gelişimsel gecikme, mikrosefali ve tedaviye dirençli epilepsi gibi nörolojik hastalıkların gizemi, geliştirilen yeni nesil teknolojilerle çözülmeye çalışılıyor.

Dr. Öğr. Üyesi Büşra Aynekin ve araştırma ekibi, insan kök hücrelerinden elde ettikleri üç boyutlu "minyatür beyin" modelleri ile genetik hastalıkların sinir sistemi üzerindeki yıkıcı etkilerini mercek altına alıyor.

GENETİK DEĞİŞİKLİKLERİN SIRRI ÇÖZÜLÜYOR Araştırmanın odak noktasında, sinir sistemi gelişimi için kritik öneme sahip olan NARS1 geni yer alıyor. Protein üretimi sürecinde hayati bir görev üstlenen AsnRS enziminin bu gen kaynaklı bozulması, çocuklarda ciddi sağlık sorunlarını beraberinde getiriyor.

Dr. Öğr. Üyesi Büşra Aynekin, bu genetik bozukluğun sinir hücrelerinin faaliyetlerini nasıl aksattığını şu sözlerle ifade ediyor:

Dr. Öğr. Üyesi Büşra Aynekin: "NARS1 geni, hücrelerin protein üretiminde görev alan AsnRS adlı enzimin üretilmesini sağlıyor. Bu enzimin işlevinin bozulması, sinir hücrelerinin normal gelişimini ve faaliyetlerini olumsuz etkileyebiliyor.

Özellikle çocukluk döneminde gelişimsel gecikme, baş çevresinin normalden küçük olması anlamına gelen mikrosefali ve bazı hastalarda tedaviye dirençli epilepsi nöbetleri ortaya çıkabiliyor." Ekip, hastalıkların temelinde yatan moleküler mekanizmaları aydınlatarak, gelecekte geliştirilecek tedavi yöntemlerine sağlam bir zemin hazırlamayı hedefliyor. Çalışmalar kapsamında, University College London'da türetilen indüklenmiş pluripotent kök hücreler, Biruni üniversitesinde (hata 1: büyük harf kullanımı) kurulan ileri düzey laboratuvarlarda üç boyutlu kortikal organoidlere dönüştürülüyor.

KLASİK YÖNTEMLERİN ÖTESİNDE: ORGANOİD TEKNOLOJİSİ Geleneksel iki boyutlu hücre kültürü yöntemlerinin, insan beyninin karmaşık mimarisini taklit etmede yetersiz kaldığına dikkat çeken uzmanlar, üç boyutlu modellerin bir çığır açtığını belirtiyor. "Minyatür beyin" olarak adlandırılan bu doku modelleri, sinir hücrelerinin birbirleriyle olan karmaşık iletişim ağlarını gerçeğe en yakın şekilde simüle edebiliyor.

Bu teknoloji sayesinde, genetik değişikliklerin hücre bazlı etkileri çok daha ayrıntılı gözlemlenebiliyor.

ELEKTRİKSEL BOZUKLUKLAR İNCELENİYOR Epilepsi hastalığının temelinde yer alan anormal elektriksel aktiviteler, araştırmanın en önemli ayaklarından birini oluşturuyor. Nöronların aşırı uyarılabilir hale gelmesine neden olan bu elektriksel ve kimyasal sinyal bozuklukları, özel takip cihazları ile izleniyor.

Elde edilecek verilerin, tedaviye dirençli vakalarda yeni tedavi yaklaşımları geliştirmek adına büyük bir ilerleme sağlması (hata 2: imla hatası) bekleniyor. Bilim dünyası, bu kapsamlı çalışmanın nörolojik hastalıkların tedavisinde bir dönüm noktası olup olamayacağını merakla bekliyor.