19 yaşında teşhis konuldu, yıllar içinde vücudunu sardı: 200'den fazla tümörle yaşıyor

ABD'nin Idaho eyaletindeki Boise kentinde yaşayan 55 yaşındaki Mercedes Christesen, görülen genetik bir hastalık nedeniyle vücudunun dört bir yanında 200’den fazla tümörle yaşıyor. Ağrılı şişik oluşabiliyorChristesen, sinirler boyunca tümörlerin oluşmasına neden olan Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) hastalığına sahip.

Bazı kişilerde hiçbir belirtiye yol açmayan hastalık, Christesen gibi kişilerde cilt altında ağrılı veya kaşıntılı şişliklerin oluşmasına neden olabiliyor. Bu tümörler genellikle ergenlik döneminde veya genç yetişkinlikte ortaya çıkıyor.

İç organlarını da etkilemeye başladı“Eskiden sivilceler dışında cildim çok güzeldi. Tümörler, doğum yaptıktan sonra hızla ortaya çıkmaya başladı” diyen Christesen, hastalığın zamanla iç organlarını da etkilediğini belirtiyor.

Hastalığı kızlarına ve torunlarına da geçtiChristesen, ailesinde NF1 teşhisi konulan ilk kişi olduğunu ve hastalığın kendisinde herhangi bir aile öyküsü olmadan, kendiliğinden ortaya çıktığını söylüyor. Ancak iki kızı Yana (28) ve Debbie (26) de hastalığı taşıyor.

Dört torunu bulunan Christesen, torunlarından ikisinin de hastalığa neden olan genetik değişikliği miras aldığını ifade etti. Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) nedir? Nörofibromatozis Tip 1, sinirler ve cilt üzerinde tümörlerin oluşmasına neden olan, yaşam boyu devam eden genetik bir hastalık.

Hastalık, anne veya babadan kalıtılabileceği gibi ailede daha önce hiç görülmemişken kendiliğinden ortaya çıkan gen değişiklikleri sonucunda da gelişebiliyor. Oluşan tümörler çoğunlukla iyi huylu olsa da farklı sağlık sorunlarına yol açabiliyor.

NF1 hastası bir ebeveynin, hastalığa neden olan gen değişikliğini her gebelikte çocuğuna aktarma ihtimali yüzde 50.Hastalığın henüz kesin bir tedavisi bulunmuyor. Ancak tümörlerin durumuna ve yol açtığı sorunlara bağlı olarak cerrahi müdahale veya bazı ilaçlarla belirtiler kontrol altına alınabiliyor.

Uzmanlar, olası komplikasyonların erken tespit edilmesi için hastaların en az yılda bir kez sağlık kontrolünden geçmesini öneriyor. Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) belirtileri nelerdir?